Newborn screening for severe combined immunodeficiency: feasibility, opportunities, and perspectives

Неонатальный скрининг оправдан для редких состояний, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, не определяются стандартным клиническим обследованием, но имеют методы коррекции, и которых ранняя диагностика лечение важное значение достижения положительного результата. Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) — группа первичных иммунодефицитов (ПИД), характеризуются выраженной Т- и/или В-лимфопенией. Пациенты с ТКИД обычно рождаются без клинических признаков болезни, уже на первом году жизни, чаще всего в первые месяцы, заболевание манифестирует тяжелыми инфекциями. Без своевременной диагностики адекватного лечения дети выживают. На сегодняшний день разработан внедрен метод выявления помощью TREC (T-cell receptor excision circle), который определяет Т-клеточную лимфопению. В последние годы В-клеточной лимфопении используют KREC (кappa-deleting recombination circle). статье проведен анализ исследований, отражают данные как о полномасштабных популяционных программах неонатального скрининга ТКИД, так пилотные проекты. основе литературных данных определены другие ПИД, а также отдельные состояния, протекают В-лимфопенией можно диагностировать TREC/KREC метода. Рассмотрены вопросы экономической эффективности возможности его внедрения Украине, перспективные ранней ПИД. Определено, что неонатальный использованием или метода определения В-лимфопении позволяет своевременно выявлять первичные иммунодефициты, прежде тяжелые, позволит вовремя проводить превентивные меры предупреждения инфекций, их адекватное сохранить жизни детей улучшить качество жизни. Проведение пилотного исследования обосновать клиническую экономическую целесообразность полномасштабного Украине.